Spina Bifida: l’importanza della prevenzione e novità sul fronte della scienza

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Per chi è alle prese con una gravidanza, o semplicemente la sta programmando, una delle prime informazioni che riceve dal ginecologo è l’attenzione alla prevenzione della “Spina Bifida”. E’ stato dimostrato infatti che l’aggiunta di acido folico per la dieta della madre durante la gravidanza contribuisce a ridurre significativamente il rischio di avere un bambino con un difetto del tubo neurale.

Assumere acido folico, ancor prima del concepimento, riduce infatti i rischi di possibili difetti del tubo neurale (DTN) del 50-70%, oltre alla riduzione di altri difetti congeniti nel loro insieme, come le cardiopatie congenite e labio-palatoschisi (riduzione stimabile intorno al 10-20%).

Spina Bifida, di cosa si tratta

La Spina Bifida o mielomeningocele è la forma più conosciuta di difetto del Tubo Neurale.
Si tratta di un complesso gruppo di malformazioni che insorgono entro il 28° giorno dal concepimento, dovute ad un difetto di chiusura del sistema nervoso centrale e delle strutture ad esso strettamente connesse (cute, ossa, meningi). La sintomatologia associata alla Spina Bifida comprende la paralisi degli arti inferiori, l’incontinenza vescicale, l’idrocefalo, il ritardo psicomotorio e le deformità scheletriche. Questo tipo di malformazioni rappresentano una delle maggiori cause di mortalità e morbilità feto-neonatale, oltre che una delle patologie croniche più invalidanti che colpiscono l’infanzia. I difetti del Tubo Neurale sono causati da fattori genetici non ancora del tutto noti, che interagiscono con altri fattori di natura ambientale, per lo più di origine materna.

Al Gaslini un importante passo in avanti nella ricerca

Contro la Spina Bifida: individuati nuovi geni causativi della Spina Bifida

Grazie ad uno studio collaborativo tra il Dipartimento di Neurochirurgia dell’Istituto Gaslini di Genova e del CHU (Centre Hospitalier Universitaire) Sainte-Justine Research Center di Montreal, sono stati individuati nuovi geni responsabili della Spina Bifida. I risultati dello studio sono stati pubblicati dalla rivista scientifica internazionale Journal of Medical Genetics.

I neurochirurghi dell’Istituto Giannina Gaslini, primario Dott. Armando Cama, si occupano da anni al trattamento multidisciplinare di bambini affetti da questa grave disabilità, mentre i genetisti della stessa Unità Operativa, con la Dott.ssa Valeria Capra, la Dott.ssa Patrizia De Marco e la Dott.ssa Elisa Merello, in collaborazione con la Dott.ssa Zoha Kibar di Montreal, hanno dedicato gli ultimi 20 anni alla comprensione delle cause genetiche della Spina Bifida.

Spina Bifida: l’importanza della prevenzione

I ricercatori dei due centri hanno esaminato il DNA di bambini affetti e quello dei genitori sani mediante tecnologie di Sequenziamento di Nuova Generazione, allo scopo di determinare l’impatto di mutazioni de novo, non ereditate, che determinano una perdita di funzione della proteina.
Il risultato è stato l’individuazione di 42 mutazioni de novo, di cui 5 a carico di geni che erano già noti come responsabili di queste patologie in modelli animali. In particolare, i ricercatori hanno trovato un eccesso di mutazioni del gene SHROOM3 che codifica per una proteina che è essenziale per il corretto processo di chiusura del tubo neurale dell’embrione.

Prossimi step di ricerca

L’identificazione di nuovi geni ci permetterà di chiarire, nel tempo, tutti i meccanismi biologici, ancora in gran parte sconosciuti, che portano all’insorgenza della Spina Bifida e per mettere a punto nuove e più mirate strategie di prevenzione primaria, mediante individuazione degli individui con più alto rischio dell’insorgenza di queste malformazioni. La conoscenza delle basi genetiche della Spina Bifida permetterà la creazione di pannelli di screening nella popolazione a rischio e nelle coppie fertili. L’obiettivo che ci auguriamo è quello di poter inoltre individuare nuovi target terapeutici di prevenzione, oltre all’uso già efficace dell’acido folico.

Nonostante i progressi degli ultimi anni, rimane ancora molto da fare per identificare completamente i fattori di rischio genetici associati alla Spina Bifida. Nuove tecnologie sono oggi a disposizione dei ricercatori che si pongono l’obiettivo di confrontare i dati di sequenziamento del DNA di ogni paziente con quelli prodotti in ampie popolazioni di soggetti con le stesse caratteristiche, identificando così i meccanismi comuni che ne sono alla base.

Spina Bifida: l’importanza della prevenzione

Ad oggi, la prevenzione della Spina Bifida rimane tema fondamentale, da qui le raccomandazioni all’assunzione dell’acido folico.
Anche se non è garanzia assoluta per avere un bambino sano, l’assunzione integrativa di acido folico, è infatti fondamentale per lo sviluppo di un feto sano.
L’acido folico è una vitamina presente di cui è ricca la frutta (es. arance, mandarini, clementini, succhi freschi di agrumi) e la verdura (spinaci, carciofi, indivia, bieta, broccoli, cavoli). Tuttavia in gravidanza è necessaria un’assunzione integrativa di acido folico.

Si raccomanda che le donne che programmano una gravidanza, o che non ne escludono attivamente la possibilità, assumano regolarmente almeno 0,4 mg al giorno di acido folico per ridurre il rischio di difetti congeniti. E’ fondamentale che l’assunzione inizi almeno un mese prima del concepimento e continui per tutto il primo trimestre di gravidanza.
(fonte Raccomandazione Ministeriale, Ministero della Salute)

L’istituto Giannina Gaslini è un centro specializzato nella diagnosi, nel trattamento, nella cura e nella ricerca della Spina Bifida.

Per riferimenti:

Centro Multidisciplinare per lo studio e la cura dei bambini con patologia spinale
Ospedale Giannina Gaslini
tel.010/56362515
Dott. Armando Cama (responsabile U.O.C. Neurochirurgia)
Dott. Gianluca Piattelli (Neurochirurgo) e
Dott.ssa Valeria Capra (Genetista)

U.O.C. Neurochirurgia, Istituto G.Gaslini

A.S.B.I. (Associazione Spina Bifida Italia)

Foto: fotografi Gaslini

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Dirigente medico presso l'Istituto G.Gaslini, Servizio di Neurochirurgia, Genova dal luglio 2001 ad oggi dove coordina l’attività di ricerca del Laboratorio. Attività di Neurogenetista medico di pazienti con sindromi malformative del SNC e rare sindromi tumorali cerebrali del bambino

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