L’importanza dello screening neonatale: l’esperienza Gaslini

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Gli screening neonatali rappresentano uno dei capitoli fondamentali della storia della medicina preventiva e sociale. Di fatto con il termine di “screening” si indica, in termini medici, un momento di individuazione presuntiva di malattie che, se non diagnosticate e curate precocemente, possono avere gravi conseguenze sullo sviluppo psicomotorio.
Lo screening riveste quindi un’importanza fondamentale per la salute dei piccoli e le loro prospettive di crescita con un’attenzione sempre più mirata da parte dei centri specialistici.

Screening neonatale

L’Istituto Gaslini vanta una lunga storia di eccellenza in ambito di screening neonatale, prevenzione secondaria, nonché screening genetici specifici ed attraverso i propri Centri diagnostici e di consulenza genetica e di ricerca, può garantire esami specifici appropriati di screening oggi cosiddetto “allargato”, ovvero in grado di rilevare la presenza fino a 40 malattie metaboliche.

SCREENING NEONATALI: L’ESPERIENZA DELLA REGIONE LIGURIA

La Regione Liguria recependo le proposte e l’esperienza della Clinica Pediatrica dell’Università di Genova ed in particolare grazie all’impegno del Prof. C.Romano è stata la prima Regione italiana a promulgare, nell’Agosto 1973, una legge per l’individuazione precoce della fenilchetonuria, malattia ereditaria causa di grave ritardo mentale se diagnosticata tardivamente.
Con successive modifiche a tale legge sono state introdotte nello screening neonatale di massa altre due patologie altrettanto invalidanti quali l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica.
Seguendo l’esempio ligure i programmi di screening si sono via via estesi sul territorio nazionale, raggiungendo nell’ultimo decennio, per fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito una copertura molto prossima del 100% dei nati vivi nella nostra nazione.
Lo stato italiano ha ufficializzato dall’inizio degli anni ’90 questa situazione promulgando leggi e decreti in merito.

SCREENING NEONATALE: COME AVVIENE L’ESAME

L’esame, al quale vengono sottoposti tutti i nati della Regione Liguria, viene effettuato prima che il neonato venga dimesso dalle varie neonatologie, raccogliendo su un cartoncino di carta assorbente alcune gocce di sangue ottenute pungendo il tallone del neonato.
Successivamente il cartoncino viene inviato per effettuare le analisi al “Centro Regionale di Riferimento per gli Screening Neonatali e la diagnosi delle malattie metaboliche dell’Università-Istituto Giannina Gaslini”.
Fino a pochi anni fa le metodiche di Laboratorio classiche, applicate allo screening neonatale, erano specifiche ciascuna per una singola patologia e limitate alle malattie di cui sopra, cioè fenilchetonuria, ipotiroidismo e fibrosi cistica.

Dal 2005 il nostro Centro ha a disposizione, grazie alla lungimiranza e all’impegno dell’Istituto Giannini Gaslini e della Regione Liguria, due strumentazioni chiamate Spettrometri di Massa Tandem che hanno rivoluzionato l’approccio analitico nel settore dello screening neonatale e ancora una volta hanno collocato la Regione Liguria e il Centro fra le eccellenze nell’ambito della prevenzione secondaria e dello screening neonatale.
Di fatto, le caratteristiche intrinseche delle strumentazioni permettono l’analisi simultanea, utilizzando le stesse poche gocce di sangue depositate sul cartoncino utilizzato abitualmente per lo screening neonatale, di numerosi metaboliti “critici” che permettono, come sottolineato in precedenza, di diagnosticare più 40 malattie metaboliche, causa di ritardo mentale o di rischio vitale se non individuate precocemente.

I RISULTATI DELL’ATTIVITA’ DI SCREENING NEONATALE
I risultati dell’attività di screening neonatale analizzati al 31Dicembre 2014, possono essere così riassunti: 460.359 neonati per la fenilchetonuria, 320.553 per l’ipotiroidismo congenito, 201.048 per la fibrosi cistica e 121.799 per lo screening esteso individuando rispettivamente 108 neonati affetti da fenilchetonuria, 190 da ipotiroidismo congenito, 43 da fibrosi cistica e 34 neonati affetti da patologia metabolica ereditaria.
L’individuazione precoce di tali malattie ha evitato che 375 neonati andassero incontro a ritardo mentale e/o sintomatologie causa di rischio di scompenso metabolico acuto.

SCREENING NEONATALE: PROSSIMI PASSI
Due i prossimi obiettivi del nostro Centro: il primo sarà quello di valutare:l’attuabilità di inserimento nel pannello di malattie sottoposte a screening neonatale allargato di nuove malattie quali ad esempio alcune immunodeficienze combinate gravi (SCID) che rappresentano un gruppo molto eterogeneo di patologie, che compromettono gravemente la funzione del sistema immunitario; il secondo sarà la messa a punto di test di seconda istanza (2nd tier test) applicati allo screening neonatale metabolico esteso che permetteranno di ridurre il numero dei richiamati per un secondo controllo con conseguente riduzione dello stress per i gruppi familiari

Per informazioni:

Centro Regionale di Riferimento per gli Screening Neonatali e la diagnosi delle malattie metaboliche e Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo dell’Università-Istituto Giannina Gaslini (LABSIEM)

Responsabile: Prof Roberto Cerone
Coordinatore Laboratorio Dr.ssa Michela Cassanello
Staff: Annarita Fantasia,Andrea Mascagni, Olga Mazza, Lorenza Molinari, Paola Vannini, Stefania Bertoni, Maria Cristina Schiaffino Ubaldo Caruso

Contatti Centro Screening Neonatale e Malattie Metaboliche

robertocerone@gaslini.org telefono 010-56362369

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Responsabile del Centro Regionale di Riferimento per gli screening neonatali e la diagnosi delle malattie metaboliche della Clinica Pediatrica dell’Università di Genova e Responsabile dell’U.O.S. “Malattie Metaboliche” dell’Istituto Giannina Gaslini. Socio della International Society for Neonatal Screening, della Society for Inherited Metabolic Diseases (U.S.A.) e della Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM). Autore o coautore di 330 pubblicazioni scientifiche.

One Comment

  1. Paola scrive:

    Gentilissimi tutti,
    sono una paziente del Prof. Cesare Romano che per me è stato un secondo padre, dai primi mesi del 1964 al 2007. Mi ritengo molto fortunata per averlo avuto accanto per tanti anni e questo articolo mi ha riportato al passato del quale ho molta nostalgia. Grazie al Gaslini, in particolare alla Clinica Pediatrica, per essere la parte migliore della Sanità italiana.
    Buon Natale e felice anno nuovo a tutti.

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