Malattia di Hirschsprung. Il ruolo d’avanguardia del Gaslini

Malattia di Hirschsprung. Il ruolo d’avanguardia del Gaslini
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Malattia di Hirschsprung . Di cosa si tratta

La Malattia di Hirschsprung o Megacolon Congenito Agangliare è una malattia rara che interessa circa 100 nuovi nati ogni anno in Italia e che rappresenta la più frequente causa congenita di occlusione intestinale. E’ un’affezione multifattoriale dovuta alla combinazione di effetti ambientali, anomalie di sviluppo embrionale e fattori genetici. La mortalità è relativamente bassa (inferiore al 3%) ma l’impatto sulla qualità della vita (morbilità) è importante, soprattutto se consideriamo il numero potenzialmente elevato di procedure chirurgiche e l’ospedalizzazione necessaria per raggiungere la guarigione.

L’approccio più accreditato alla diagnosi ed alla cura della Malattia di Hirschsprung si basa oggi sui seguenti cardini: 1) biopsia rettale per suzione per diagnosi di certezza; 2) Rx clisma opaco quale ausilio per ipotizzare l’estensione della malattia e guidare il chirurgo alla personalizzazione del trattamento chirurgico; 3) intervento chirurgico di resezione dell’intestino affetto dall’anomalia innervativa eseguito con approccio mini-invasivo. In alcuni casi selezionati questa strada può essere volutamente abbandonata per approcci alternativi sempre comunque motivati dall’ottimizzazione del risultato finale.

Il Dott. Alessio Pini Prato insieme al Prof. Girolamo Mattioli primario dell'Unità Operativa Chirurgia di urgenza e Mininvasiva dell?Istituto Gaslini

Il Dott. Alessio Pini Prato insieme al Prof. Girolamo Mattioli responsabile dell’Unità Operativa di Chirurgia Mininvasiva e Unità Operativa di Chirurgia Pediatrica dell’Istituto Gaslini

Malattia di Hirschsprung. Il ruolo d’avanguardia del Gaslini

L’Istituto Giannina Gaslini ha avuto negli ultimi 50 anni un ruolo chiave nella ricerca di base, nella diagnosi e nel trattamento della malattia implementando le “linee guida” ad oggi maggiormente utilizzate in campo internazionale. La descrizione dell’intervento chirurgico più usato nel mondo, la scoperta del gene-malattia e l’implementazione di un innovativo strumento diagnostico di diffuso utilizzo sono tutti contributi unici forniti dall’Istituto Giannina Gaslini.

Sintomi, diagnosi e approccio alla malattia di Hirschsprung

La presentazione clinica della malattia di Hirschsprung è quanto mai varia: si va dall’occlusione intestinale neonatale, alla gravissima enterocolite, alla più subdola stipsi cronica che può mimetizzarsi come una stipsi funzionale “innocente” e determinare un grave ritardo diagnostico. Di fatto, ogni stipsi cronica deve essere indagata approfonditamente qualora vengano descritti ritardo nell’emissione di meconio, inspiegabili fenomeni occlusivi o subocclusivi, distensione addominale o esordio molto precoce della sintomatologia. Anche nel bambino più grandicello non va sottovalutata la stipsi scarsamente responsiva alla terapia medica, soprattutto se insorta prima dell’anno di vita. Nel caso in cui vi sia il fondato sospetto clinico di una malattia di Hirschsprung, la biopsia rettale per suzione ne permette la diagnosi di certezza.
Ovviamente una diagnosi corretta dipende soprattutto dalla combinazione di adeguatezza del campione bioptico, utilizzo delle più sofisticate ed aggiornate tecniche di colorazione istochimica ed esperienza/expertise dell’anatomopatologo dedicato.

Confermata la diagnosi, il trattamento deve essere instaurato quanto prima per evitare ogni possibile complicanza o aggravamento. Nell’attesa dell’intervento chirurgico, ogni bambino affetto da megacolon congenito (soprattutto nel periodo neonatale) deve essere immediatamente sottoposto ad accurato nursing intestinale al fine di mantenere deteso l’intestino dilatato ed evitare il ristagno fecale, la traslocazione batterica e la temibilissima insorgenza di enterocoliti ad evoluzione potenzialmente fulminante. I genitori hanno un ruolo determinante in questa fase “preoperatoria” che viene spesso ed efficacemente gestita al domicilio con lavaggi rettali bi- o tri-quotidiani e controlli clinici ambulatoriali seriati nell’attesa dell’intervento chirurgico radicale.

La chirurgia della malattia di Hirschsprung prevede la rimozione del tratto di intestino affetto dall’anomalia innervativa con attenta preservazione delle strutture sfinteriche e sensoriali deputate alla continenza. Essenziali sono le biopsie intraoperatorie estemporanee che consentono di definire l’estensione dell’anomalia innervativa e di ridurre al minimo il rischio di residui di malattia in grado di vanificare gli effetti di una corretta chirurgia. Nell’ultimo decennio è stata poi introdotta la possibilità di eseguire tale procedura per via laparoscopica (con la telecamera, senza incisioni deturpanti e con decorso postoperatorio estremamente contenuto), applicabile anche a neonati o lattanti, a dimostrazione del continuo sviluppo tecnologico.

Non è mai possibile estendere e generalizzare la prognosi di un’affezione congenita se si considera l’ampia variabilità di manifestazioni cliniche e la possibile coesistenza di anomalie associate. Ciononostante la maggior parte dei pazienti può essere “guarita” con la sola chirurgia. La morbilità è contenuta e, nella maggioranza dei casi, è possibile la completa risoluzione dei sintomi con aspettative di vita sostanzialmente sovrapponibili a quelle della popolazione pediatrica generale. Sono pertanto essenziali una diagnosi corretta e tempestiva, un trattamento chirurgico personalizzato e controlli postoperatori longitudinali fino all’età adulta per ottimizzare i risultati e la qualità della vita dei nostri pazienti.

Malattia di Hirschsprung. Il ruolo d’avanguardia dell’Istituto Gaslini

La ricerca ha infine un ruolo essenziale per la malattia di Hirschsprung. L’Istituto Giannina Gaslini si colloca in tal senso ai vertici mondiali per produzione scientifica, finanziamenti ottenuti e progetti di ricerca di successo. La comprensione delle più recondite sfaccettature di una così complessa ed “affascinante” affezione ha quale fine ultimo quello di migliorare i risultati funzionali, ridurre l’invasività chirurgica, contenere l’ospedalizzazione e di fatto massimizzare la qualità della vita dei nostri piccoli pazienti. Bambini che crescono, diventano adulti e necessitano del nostro continuo appoggio e della nostra ambiziosa missione clinico-scientifica che accompagni loro e la loro famiglia verso un futuro sempre migliore.

Un Convegno sulla Malattia di Hirschsprung

Il prossimo 12-13 Giugno 2015 si terrà a Genova la seconda edizione del congresso “Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino” (Badia Benedettina della Castagna, Genova).
Specialisti e ricercatori dell’Istituto Giannina Gaslini descriveranno i principali progressi scientifici nel campo della ricerca clinica e di base, nonché le ultime novità diagnostiche e terapeutiche.
Il convegno è aperto a professionisti, pazienti, famiglie e interessati, così da stimolare la condivisione di problematiche e vissuto dei pazienti e di chi è coinvolto, e favorire lo scambio di informazioni.

Per informazioni sul Convegno, vedi il programma.

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Per informazioni e appuntamenti si può chiamare  il “Contact Center Gaslini” allo 010-56362637 (ore 08-16) oppure lo 010-56362201 (ore 08-09 lunedì mattina linea diretta per l’ambulatorio superspecialistico). Per la 1a visita e controlli l’Ambulatorio delle stipsi e dei disturbi della motilità intestinale riceve di lunedì dalle 08:00 alle ore 15:30.

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Nato a Genova nel 1974, Laurea in Medicina e Chirurgia e specializzato in chirurgia pediatrica. Ha eseguito oltre 2000 interventi chirurgici pediatrici, chirurgia neonatale, urologia, chirurgia toracica, laparoscopia e toracoscopia. Autore di oltre 160 pubblicazioni scientifiche (21 delle quali inerenti la diagnosi o il trattamento della malattia di Hirschsprung). Membro del review board del Journal of Pediatric Surgery, Acta Pediatrica, BMC gastroenterology, European Journal of Pediatric Surgery, World Journal of Pediatrics. Opera presso l'Unità Operativa di Chirurgia Pediatrica del Dipartimento Cardio-Toraco-Addominale e Trapianti dell'Istituto Gaslini ed è professore presso la scuola di specializzazione in Chirurgia Pediatrica presso l'Università di Genova.

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