La storia di Antonella

La Storia di Antonella
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Antonella nasce nel 1995 a Catania, secondogenita, un fratello di 8 anni più grande.

Nel 2009 le viene diagnosticata una grave forma genetica di insufficienza midollare, l’anemia di Fanconi, per la quale non esiste altra possibilità di cura al di fuori del trapianto di staminali emopoietiche. Il suo midollo osseo non è curabile, solo un midollo osseo nuovo e sano la può guarire.

Esclusa la presenza di donatori compatibili in ambito familiare, viene attivata presso un ospedale siciliano la ricerca di un donatore volontario non consanguineo. La ricerca si presenta molto difficoltosa per la rarità delle caratteristiche genetiche HLA della ragazza. L’unico potenziale donatore identificato risulta purtroppo non-idoneo ai test finali, e la ragazza viene sottoposta a periodiche trasfusioni di sangue per contrastare la grave anemia cronica.

Nel luglio 2011, non vedendo sviluppi nella situazione, la famiglia si rivolge al nostro Istituto chiedendo di prenderci cura di Antonella e del suo percorso trapiantologico. La ricerca di un donatore si conferma molto difficoltosa, molti donatori vengono valutati e poi scartati; il livello di compatibilità è infatti inadeguato e i rischi di complicanze troppo elevati per una ragazza che, al di là dei continui controlli e delle periodiche trasfusioni e terapie per ridurre l’accumulo di ferro, conduce comunque la vita “normale” di una adolescente. La speranza è che prima o poi compaia finalmente il donatore adatto.

La storia di Antonella

Nella primavera 2012 la mamma, 42enne, ci comunica che è inaspettatamente incinta. I tempi sono molto stretti, bisogna organizzare in brevissimo tempo il prelievo dei villi coriali ed eseguire i test genetici del caso. Dopo qualche settimana arriva la grande notizia: il feto risulta geneticamente sano ed HLA compatibile con la sorella Antonella, il donatore ideale per poterla trapiantare.

Ma la strada è ancora lunga. L’età della mamma comporta una gravidanza a rischio, per poter conservare il cordone è importante portarla fino al termine, organizzare il parto in una struttura in grado di raccogliere e congelare il sangue del cordone ombelicale con il suo prezioso contenuto di cellule staminali emopoietiche. La famiglia non è in grado di sostenere gli oneri economici di un lungo periodo a Genova in attesa del parto e spostarsi dalla Sicilia all’ultimo momento sarebbe troppo rischioso. Si mette in movimento allora una rete che coinvolge vari colleghi e volontari locali e finalmente ad Ottobre 2012 nasce Elisabetta: il sangue cordonale viene prelevato e poi conservato in una Banca siciliana. Ma Antonella è grande, pesa 68 kg, la brutta notizia è che la quantità di cellule messe da parte è insufficiente per il trapianto. La malattia di Antonella è fortunatamente stabile, non ci sono segni di trasformazione maligna, si può aspettare che Elisabetta cresca a sufficienza per poter raccogliere una quota aggiuntiva di cellule staminali emopoietiche dal suo midollo osseo.

La storia di Antonella

All’età di 9 mesi ed un peso di 8 Kg Elisabetta viene addormentata e sottoposta ad una prima raccolta di midollo osseo, che viene congelato. La quantità di cellule staminali è ancora insufficiente per assicurare la riuscita del trapianto. Quando Elisabetta ha poco più di un anno, Antonella può finalmente iniziare la terapia di preparazione al trapianto: appena terminata, Elisabetta viene nuovamente addormentata e sottoposta ad un secondo prelievo di sangue midollare, che questa volta viene immediatamente trasfuso alla sorella. Poco dopo vengono scongelate e infuse anche le cellule del cordone ombelicale e del primo prelievo midollare. A 20 giorni dal trapianto Antonella viene dimessa dall’Unità Trapianto; l’attecchimento è completo, ancora qualche giorno in Day Hospital e poi può tornare a casa.

Sono passati 10 mesi dal trapianto, Antonella è a casa, l’aplasia midollare è guarita.

foto: fotografi Gaslini 16/12/14

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Responsabile UOSD Trapianto Staminali Emopoietiche - Centro pediatrico operativo dal 1984, oltre 1400 trapianti eseguiti in 30 anni di attività.

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