Cardiopatie congenite: l’importanza di una diagnosi fetale accurata e precoce

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Il cuore è uno dei primi e più complessi organi a formarsi nella vita dell’embrione, ed il suo sviluppo richiede un delicato ed articolato equilibrio di elementi. Un’alterazione di questo equilibrio può portare allo sviluppo di difetti cardiaci congeniti, che rappresentano il tipo più comune di malformazione alla nascita, con forme di gravità moderata e severa che possono interessare circa lo 0.6% dei nati vivi.

Cardiopatie congenite: l’importanza di una diagnosi fetale accurata e precoce

La vera incidenza delle cardiopatie congenite in epoca prenatale è tuttavia ancora oggi di difficile valutazione. Infatti, nonostante i progressi nella tecnologia e la diffusione della valutazione con ultrasuoni del feto, le anomalie cardiache restano ancora le malformazioni più frequentemente misconosciute in epoca prenatale e ciò può avere profonde conseguenze mediche, psicologiche, socio-economiche e medico-legali. La probabilità di diagnosticare una cardiopatia in utero è strettamente correlata all’esperienza dell’operatore, all’epoca gestazionale in cui si esegue l’esame e all’apparecchiatura che si utilizza, che necessariamente deve essere ad alta risoluzione.

Il Laboratorio di Cardiologia Fetale dell’Istituto Giannina Gaslini è in grado di fornire una diagnosi accurata di cardiopatia congenita ad ogni coppia di genitori riferita per la presenza di fattori di rischio materni o fetali o per una sospetta diagnosi di anomalia congenita cardiaca all’esame di screening ostetrico, sia essa di natura strutturale o aritmica.

Cardiopatie congenite: l’importanza di una diagnosi fetale accurata e precoce

L’Ecocardiogramma fetale viene usualmente eseguito nel periodo compreso tra 18 e 22 settimane di gestazione. Il nostro Laboratorio offre tuttavia la possibilità di una valutazione prenatale anche molto precoce (intorno alla 14 sett.na di età gestazionale) in casi selezionati quali una gravidanza a rischio più elevato di cardiopatia congenita o una precedente gravidanza caratterizzata dal riscontro di una anomalia cardiaca, al fine di ridurre lo stress della coppia legato alla passata esperienza.
In caso di diagnosi precoci e in caso di determinate anomalie cardiache che possono evolvere nelle loro caratteristiche ecocardiografiche con la progressione della gravidanza, sono previste poi una serie successiva di ecocardiografie di controllo.

La valutazione diagnostica si avvale non solo dell’ecocardiogramma fetale ma, qualora indicato, anche di una valutazione ultrasonografica ostetrica di II-III livello ovvero di ecografie effettuate da operatori esperti in medicina fetale che utilizzano strumentazione di elevata tecnologia per l’approfondimento diagnostico di eventuali anomalie fetali associate e la valutazione della crescita fetale endouterina. Il nostro Istituto inoltre offre la possibilità di eseguire la Risonanza Magnetica Fetale che in determinate circostanze patologiche è in grado di fornire ulteriori elementi utili al completamento diagnostico.Cardiopatie congenite: l’importanza di una diagnosi fetale accurata e precoce

Percorso di diagnosi cardiologica prenatale

Concluse le indagini diagnostiche segue il ‘counselling specialistico cardiologico’ ovvero l’incontro della coppia con il cardiologo fetale al fine di illustrare le caratteristiche della cardiopatia diagnosticata, valutandone l’impatto che questa potrà avere sul resto della gravidanza e sulla vita del nascituro. Nei casi più complessi di cardiopatia congenita il cardiologo fetale è affiancato nell’esecuzione del ‘counselling’ da uno o più esperti del team multidisclipinare di medicina fetale (che comprende il ginecologo, il genetista il cardiointensivista, il cardiochirurgo, il chirurgo e/o il neurochirurgo, il neuroradiologo ecc.). Insieme forniscono ai genitori informazioni circa la gestione peri e postnatale del piccolo paziente, soffermandosi in particolare su dettagli relativi ad eventuale chirurgia, al periodo postoperatorio ed al follow up a breve e lungo termine.

Una volta effettuata una nuova diagnosi di cardiopatia congenita, la madre del piccolo affetto viene inserita in un percorso di follow up della gravidanza fino ad arrivare alla organizzazione dell’evento nascita che prevede una precisa coordinazione in particolare tra il laboratorio di cardiologia fetale, l’ostetricia e l’unità di terapia intensiva.

Tutti gli esperti coinvolti nel team di medicina fetale si riuniscono settimanalmente per discutere dei singoli casi seguiti presso l’Istituto al fine di concordare la migliore gestione clinico terapeutica.

Cardiopatie congenite: l’importanza di una diagnosi fetale accurata e precoce

Terapia in utero delle cardiopatie congenite

Negli ultimi anni si è progressivamente sviluppata, oltre alla ormai consolidata terapia in utero delle aritmie fetali, anche la possibilità di intervenire in utero su una popolazione selezionata di feti con cardiopatia congenita. Infatti, una piccola percentuale dei feti con diagnosi prenatale di cardiopatia può beneficiare di un trattamento antenatale, sia perché soggetti ad alto rischio di morte endouterina o perinatale, sia perché il persistere di specifiche condizioni emodinamiche possono far evolvere in senso peggiorativo la cardiopatia stessa durante le successive settimane di gravidanza causando ad esempio la perdita di uno dei due ventricoli. Oggi è possibile intervenire, in casi molto selezionati, direttamente in utero per cercare di interrompere la “spirale” sfavorevole e le prime e poche “solide” esperienze riportate in letteratura sono incoraggianti.

L’Istituto Gaslini è attualmente il riferimento nazionale di eccellenza in ambito di cardiologia fetale e vanta un progetto di collaborazione scientifica con i maggiori centri di riferimento di cardiologia fetale a livello europeo e mondiale, in particolare con il Necker- Enfants Malades Hospital di Parigi e con il Children’s Hospital di Boston con i quali è costantemente in contatto per approfondire e sviluppare la conoscenza relativa alla terapia in utero delle cardiopatie fetali.

Cardiopatie congenite: l’importanza di una diagnosi fetale accurata e precoce

 

Foto: cardiologia-fetale-Ospedale-Gaslini

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Laurea in Medicina e Chirurgia nel 2006 e Specializzata in Cardiologia nel 2011 presso l’Università di Genova. Al Gaslini dal 2005 inizialmente come studente ed oggi come specialista in Cardiologia Pediatrica e Fetale, materie che mi appassionano fin dai primi anni di Università. Nel mio percorso formativo e lavorativo ho avuto la fortuna di frequentare anche il Great Ormond Street Hospital di Londra e il Children Hospital di Boston.

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