Atrofia Muscolare Spinale, non c’è ancora la cura, ma… un futuro di novità

Gruppo SMA Istituto Gaslini
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La SMA (Atrofia Muscolare Spinale) è una delle più frequenti patologie neuromuscolari. È causata dalla mutazione del gene SMN1 coinvolto nella sopravvivenza del secondo neurone di moto, la cellula che si trova nel midollo spinale e da cui parte la fibra nervosa che trasmette lo stimolo alla muscolatura striata, ovvero la muscolatura degli arti, del torace, del tronco.

È trasmessa con modalità autosomico recessiva, ovvero per dare luogo alla patologia servono due mutazioni, una di origine materna e una di origine paterna; entrambi i genitori saranno portatori sani. Ciò che è meno noto è che nella popolazione caucasica i portatori sani sono stimati essere circa 1 su 50, che fa della SMA una delle più frequenti malattie genetiche tra le cosiddette malattie rare.

Atrofia Muscolare Spinale

Esiste inoltre un secondo gene, SMN2, che codifica una proteina molto simile alla prima ma non funzionalmente così efficace. La trascrizione e quindi la produzione di questa seconda proteina è considerato uno tra i fattori che rendono il quadro clinico della SMA così variabile.
Viene comunemente suddivisa sulla base dell’età di esordio e della severità in:

  • Tipo I (severo) o sindrome di Werdnig-Hoffman, ad esordio 0-6 mesi. È caratterizzata da marcata debolezza ed ipotonia muscolare, incompleto controllo del capo, pianto e colpo di tosse deboli, difficolta’ alla suzione e deglutizione già dai primi mesi di vita.
  • Tipo II (intermedio), ad esordio 7-18 mesi. È caratterizzata da impossibilità alla stazione eretta autonoma ed alla deambulazione autonoma.
  • Tipo III (lieve) Malattia di Kugelberg-Welander. A sua volta suddivisa in due sottoclassi in dipendenza dall’esordio prima o dopo i tre anni di vita; Il bambino acquisisce la deambulazione autonoma mentre compare più tardivamente una debolezza muscolare di grado variabile.
  • Esiste inoltre una rara forma ad esordio nell’età adulta.

Nonostante l’evidente variabilità, una caratteristica costante dei bambini e ragazzi con SMA è la particolare intelligenza.

Attualmente non esiste una terapia, ma vi sono molti studi in corso e la speranza che in un futuro non lontano anche questa malattia si possa curare. Inoltre vi sono molteplici aspetti su cui si è posta l’attenzione negli ultimi anni, sia di tipo riabilitativo, ortopedico, ma anche gastroenterologico, dietologico, psicologico, che hanno permesso di migliorare significativamente la qualità di vita dei nostri bambini con SMA.

Atrofia Muscolare Spinale

Negli ultimi anni il mondo delle famiglie dei bimbi con SMA è stato rivoluzionato da un sempre crescente interesse verso questa patologia e dallo sviluppo di nuove molecole studiate per rallentare o bloccare il corso della patologia. Si stanno svolgendo attualmente sperimentazioni cliniche internazionali (chiamate trial clinici) nei maggiori Centri italiani; il nostro centro è coinvolto nello studio internazionale ISIS Rx SMN Endear di fase III sui pazienti con SMA tipo I ad esordio nei primi sette mesi di vita (per ulteriori informazioni www.smastudy.com ). Due anni fa si è concluso il trial internazionale Trophos di fase III per valutare la molecola Olexosime sui pazienti con SMA II e III. Alla luce dei buoni risultati ottenuti da questa molecola, è possibile che a breve si riapra una nuova fase di estensione per la somministrazione del farmaco.

È evidente quanto sia importante una presa in carico polispecialistica dei bambini con SMA presso un Centro con buona esperienza di queste forme.

Negli ultimi anni stanno assumendo maggiore rilievo le cosiddette “outcome measures” ovvero scale oggettive di valutazione degli aspetti motori. La possibilità di dare un “punteggio” ad ogni visita permette di seguire meglio l’evoluzione clinica e di monitorare le eventuali modifiche durante una sperimentazione clinica.

Una particolare attenzione, soprattutto nelle forme I e II, va posta sugli aspetti respiratori: vanno eseguiti controlli regolari per indagare la presenza di episodi infettivi frequenti, valutare il grado di insufficienza respiratoria, la forza degli atti di tosse, l’ipoventilazione notturna, e scegliere il momento corretto in cui avviare i supporti alla tosse ed alla ventilazione.

Atrofia Muscolare Spinale

È fondamentale, in particolare nelle forme più severe come le SMA I, che i genitori, figure in prima linea nella cura e nella gestione dei loro bimbi, diventino dei veri e propri “fisioterapisti e infermieri” capaci di capire i campanelli di allarme di alcune situazioni di rischio ed in grado di compiere manovre più o meno invasive per risolverle. Dopo la diagnosi infatti si avvia un percorso di addestramento ai genitori promosso dai medici e dagli infermieri dell’Unità Operativa sulla gestione delle urgenze, in particolare respiratorie, e sull’utilizzo di alcuni macchinari quali l’assistenza alla tosse. Tale percorso si avvale anche della collaborazione del Centro Sapre (Settore Abilitazione PREcoce Genitori) di Milano.

Presso il nostro Istituto, nel corso degli anni si sono creati dei percorsi di collaborazione con l’U.O. di Chirurgia per l’intervento di gastrostomia con o senza fundoplicatio secondo Nissen e con la U.O. di Ortopedia per l’intervento correttivo di scoliosi. Questi percorsi definiti, unitamente alla grande esperienza dell’U.O. di Terapia Intensiva e Rianimazione nella gestione pre- e postoperatoria dei bimbi con SMA, rende l’Istituto un punto di riferimento anche per quanto riguarda gli interventi chirurgici più complessi e specialistici.

Atrofia Muscolare Spinale

Da circa un anno, inoltre, la nostra Unità promuove un progetto di monitoraggio a domicilio dei bambini con ventilazione meccanica. Mediante l’utilizzo di sensori in grado di rilevare i parametri vitali e i parametri ventilatori, è possibile diagnosticare con tempestività a domicilio, senza bisogno di ricoveri ospedalieri, alcune problematiche acute ed avviare precocemente una terapia.

I bambini e i ragazzi con SMA hanno sicuramente necessità di attenzioni maggiori da parte del nucleo familiare e dei clinici che li seguono, ma gli interventi e le nuove tecnologie stanno fornendo possibilità sempre crescenti di autonomia e di una vita di relazione quanto più completa e libera possibile. Ad oggi tra i ragazzi seguiti presso il nostro Centro almeno tre, con una forma di SMA II, recentemente si sono brillantemente laureati. Inoltre le sperimentazioni in questo campo sono numerose e si spera possano condurre a una vera e propria cura nel breve futuro. Per il momento è importantissima una presa in carico attenta e continuativa in modo da prevenire il più possibili le note complicanze in particolare ortopediche e respiratorie.

Nella foto: il Gruppo SMA dell’Ospedale Gaslini (da sinistra a destra): Paola Tacchetti, Carlo Minetti, Carla Picasso, Federica
Trucco (dietro), Marina Pedemonte, Roberta Tirone, Claudio Bruno.

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All'Istituto Gaslini esiste un gruppo di ricerca SMA coordinato dal Prof. Carlo Minetti, direttore dell'Unità operativa di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari e dal Dottor Claudio Bruno, responsabile della UOSD Centro di Miologia Traslazionale e Malattie Neurodegenerative.

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